脑皮质发育不良的体细胞突变

尽管大家日渐意识到细胞核等位基因在遗传疾病里面的作用，但是目前已经系统评估细胞核等位基因在脊髓部发育性疾病的比率以及采用最佳的关键技术方法来检验细胞核嵌合的研究课题。

美国匹兹堡儿童医院的汉学家进行了一项研究课题，认为类似物人类等位基因组计划可直接检出脊髓脊柱病变的细胞核等位基因，社论最近发表在 NEJM杂志 上。

使用定制的与脊髓脊柱特别的据信候选等位基因的元件，我们对158名脊髓脊柱病变的血小板特别联的DNA样本采用类似物较高普及率的序列(较高度, ≥200×)。脊髓脊柱除此以之外双皮质脊髓部性（皮质下带较高血压，30名病变），伴象脊髓的多脊髓下回（20名病变），脊髓室旁结节性较高血压（61名病变）以及象脊髓下回。我们采用Sanger人类等位基因组计划证实了候选等位基因，对于不等只读较高度的等位基因突变体，亚了了之后再了了人类等位基因组计划。

结果显示：在27名病变里面推断出了已证实的随机等位基因；其里面8名病变是细胞核等位基因，主要是在双皮质脊髓部性（其DCX和LIS1推断出等位基因）、脊髓室旁结节性较高血压(FLNA)、象脊髓下回(TUBB2B)的病变里面。

在检验的细胞核等位基因里面，5个等位基因是不用用传统的Sanger人类等位基因组计划测出来的，但可用亚了了和亚了了的DNA人类等位基因组计划来检验。并且推断出在象脊髓下回病变里面候选等位基因DYNC1H1, KIF5C和其他驱动肽等位基因有潜在的随机等位基因。

类似物人类等位基因组计划可视为检验脊髓脊柱病变细胞核等位基因的坚实新武器。除了全核苷酸人类等位基因组计划和全等位基因组人类等位基因组计划之外，较高覆盖人类等位基因组计划元件是评估脊髓部精神性疾病细胞核等位基因的重要手段。

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编者： chenjialong